O que causa um cisto no rim?  

DOENÇAS CÍSTICAS DOS RINS

Introdução

 

Um terço das pessoas com mais de 50 anos desenvolver cistos renais. Embora a maioria seja cistos simples, a doença cística renal tem múltiplas etiologias: as categorias de doença cística incluem: 

Cisto de rim esquerdo

Os cistos mais comuns incluem os cistos simples e doença renal policística. Em adultos, angiomiolipomas renais e carcinoma de células renais  também podem ter componentes císticos.

 

 

 

Corte em em rim com um grande cisto simples 

 

Fisiopatologia

 

Cistos se desenvolvem a partir dos túbulos renais. É geralmente atribuído ao aumento da proliferação do epitélio tubular e secreção excessiva de líquido.

 

 

A Doenças renais císticas herdadas

 

 - Doença renal policística do tipo adulto é devido a mutações nos genes PKD1 e PKD2. Os sintomas incluem principalmente hipertensão e insuficiência renal, muitas vezes necessitando de diálise com o passar dos anos. O objetivo do tratamento é controlar a pressão arterial e retardar o aparecimento da insuficiência renal. Está associada com o aparecimento de aneurismas intracranianos. 

 

Doença renal policística

 

 

B Doenças sistêmicas associadas com cistos renais



 - Doença renal policística do tipo infantil ocorre devido a mutações em PKHD1, um gene que codifica a fibrocystin / poliductina, que desempenha papel crucial no desenvolvimento dos túbulos renais e biliares. Esta doença traz um alto índice de mortalidade neonatal, e muitos que sobrevivem, eventualmente, necessitam de transplante renal. Os sintomas incluem a hipertensão e doenças do fígado. O diagnóstico geralmente é feito no pré-natal. O tratamento é de suporte nos casos graves, nos demais é semelhante à Doença renal policística do tipo adulto.

 

 

 - Esclerose tuberosa é causada por mutações nos genes supressores TSC1 e TSC2, que codificam hamartina e tuberina, respectivamente. Os cistos renais são parte de uma síndrome que inclui as apreensões e achados dermatológicos.

 - Síndrome de Von Hippel-Lindau é devida a mutações no BVS gene, que aumenta o risco de malignidade, incluindo carcinoma de células renais. Os indivíduos afetados desenvolvem cistos em diversos órgãos, incluindo os rins, pâncreas, fígado e epidídimos.

   

 - Doença renal cística adquirida: A causa exata desta doença não é conhecida. Ocorre em pacientes em diálise. A gravidade da doença cística está diretamente relacionada à duração da terapia. Normalmente, a doença renal cística adquirida é assintomática, mas sabe-se que pode aumentar o risco de carcinoma de células renais.

  

Freqüência

  • Doença renal policística do tipo adulto tem uma incidência de um em cada 400 a 1000 pessoas entre brancos e representa 8 a 10% dos casos de fase terminal da doença renal crônica.
  • Doença renal policística do tpo infantil tem uma incidência de um por 6000 a 55000 nascidos vivos, com uma freqüência de portadores heterozigotos de 1 por 70.
  • A esclerose tuberosa tem uma incidência de um por 10000 a 50000 pessoas, e 20 a 25% destes pacientes têm cistos renais.
  • Síndrome de Von Hippel-Lindau tem uma incidência de aproximadamente um por 39000 pessoas, e dois terços desses indivíduos desenvolvem quistos renais.
  • Os cistos simples são as mais comuns lesões císticas renais. Eles estão presentes em 5% da população em geral, o aumento na freqüência de 25 a 33% dos pacientes com mais de 50 anos, e são responsáveis por 65 a 70% dos cistos renais.

  • Carcinomas císticos de células renais são menos de 1% dos casos de carcinomas de células renais.

Mortalidade e Morbilidade

  • Doença cística renal representa cerca de 10% dos casos de insuficiência renal terminal.
  • Doença renal policística do tipo adulto é uma das quatro principais causas de doença renal terminal e é a etiologia da insuficiência renal em 50 a 10% dos pacientes submetidos à diálise. A doença renal policística do tpo infantil corresponde a 5% de doenças renais terminais em crianças.
  • A mortalidade neonatal secundária à doença renal policística do tpo infantil se aproxima de 25 a 35% e geralmente está relacionada a comprometimento respiratório.
  • Mais de 50% dos pacientes com doença renal policística do tpo infantil pode exigir transplante renal antes da idade de 20 anos.  
  • A esclerose tuberosa é associada com uma alta freqüência de angiomiolipomas.
  • Pacientes com doença cística adquirida são mais propensos a desenvolver a carcinoma de células renais (5 a 25%). Além disso, os tumores são geralmente bilaterais, e 15% são metastáticos.

Sexo

  • A progressão e o aparecimento de sintomas da doença renal policística dominante parece ser mais precoce nos homens.
  • Doenca renal cística adquirida é mais comum em homens.
  • Rim esponjo-medular tem uma relação masculino-feminino de 2:1.

Idade

  • Doença renal policística do tipo adulto tem uma distribuição bimodal do início, com alguns casos que se apresentam na infância ou adolescência.
  • Doença renal policística do tpo infantil se apresenta na infância ou adolescência.
  • Síndrome de Von Hippel-Lindau se apresenta tipicamente na terceira ou quarta década de vida com o visual ou sintomas do sistema nervoso central.
  • Rim esponjo-medular se apresenta tipicamente entre a terceira e quinta décadas de vida.
  • Os cistos simples são muito raros em crianças, mas aumenta em freqüência com a idade.

Apresentação clínica:

 

História

  • Doença cística renal do desenvolvimento: rim displásico multicístico é quase uniformemente identificadas durante o exame ultrassonográfico pré-natal. Os casos que existe acometimento de apenas um rim podem melhorar total ou parcialmente com a idade em 40 a 90% dos casos. Envolvimento renal bilateral não é compatível com a vida. Pode existir de forma independente ou associada a síndromes: problemas da coluna vertebral, atresia anal, fístula traqueoesofágica com atresia de esôfago e radial e anomalias renais (VATER); síndrome de Zellweger.
  • Doença cística renal herdada:
    • Doença renal policística autossômica dominante:
      • Os pacientes apresentam na quarta década de vida, com dor no flanco ou hematúria intermitentes. Os pacientes também podem experimentar hemorragia no quisto, infecção renal, ou nefrolitíase. Hipertensão arterial e insuficiência renal crônica se iniciam na quinta década de vida e quando progride para fase terminal da doença renal crônica isto ocorre geralmente na sexta década de vida.
      • O curso da doença varia consideravelmente entre os indivíduos afetados. A grande maioria dos portadores do gene deverá apresentar sintomas até o final de sua oitava década de vida. Apenas 50% realmente progredirão para insuficiência renal.
      • O tamanho do rim (um reflexo direto do volume do quisto) aumenta exponencialmente ao longo do tempo. E os rins parecem ter um crescimento simétrico em um determinado indivíduo.
      • Todos os aspectos da doença parecem desenvolver mais rapidamente em pacientes com o genótipo PKD1. Os rins crescem mais rapidamente nesses pacientes, e a hipertensão arterial e insuficiência renal terminal ocorre precocemente. O início da doença renal crônica em pessoas com o genótipo PKD1 ocorre em uma idade média de 53 anos, enquanto o início de doença renal crônica em pessoas com o PKD2 genótipo ocorre em uma média de idade de 69 anos.
      • Os cistos hepáticos são a manifestação extrarenal mais comum da doença renal policística autossômica dominante. Estes aumentam em número com a idade (20% na terceira década de vida, 75% após a sexta década de vida) e pode causar dor crônica. No entanto, mesmo com a expansão cística, a função hepática geralmente não é comprometida. Outras associações clínicas incluem a prolapso da válvula mitral (25%), diverticulose, aneurisma cerebral (5 a 10%), cistos de pâncreas e cistos davesícula seminal.
    • Autossômica recessiva: a doença do rim policístico do tpo infantil:
      • Doença renal policística do tipo infantil afeta o desenvolvimento renal e hepático (disgenesia da tríade portal), mas o grau de envolvimento do órgão varia em relação à idade de início das manifestações.
      • No período neonatal, a doença pulmonar, nephromegalia e oligoidrâmnio, dominam a apresentação clínica. Normalmente, o recém-nascido tem comprometimento respiratório, muitas vezes agravada por pneumotórax. Esta apresentação pode resultar em morte neonatal.
      • Sintomas de uma criança estão a hipertensão (80%), diminuição da capacidade de concentração de urina e insuficiência renal. A maioria das crianças afetadas desenvolve hipertensão arterial dentro dos primeiros anos de vida. O retardo do crescimento tem sido relatado em um quarto de crianças. Cinqüenta por cento dos indivíduos afetados desenvolvem doença renal crônica na primeira década de vida, necessitando de diálise ou transplante.
      • Em crianças mais velhas (4 a 8 anos), os rins normalmente são menos severamente afetados, enquanto a doença hepática pode predominar. O envolvimento hepático geralmente se apresenta com sintomas secundários à hipertensão portal, principalmente varizes e esplenomegalia. Vinte e três por cento das crianças com doença renal policística do tipo infantil desenvolvem sangramento de varizes com uma média de idade de 12,5 anos. A doença hepática pode também resultar em colangite bacteriana aguda ou trombocitopenia secundária ao hiperesplenismo.
    • Doença renal glomerulocística: Ocorre em precocemente (neonatal) ou no adulto (tardia). Os recém-nascidos apresentam hipertensão arterial, massa abdominal e graus variáveis de insuficiência renal. Os adultos apresentam-se tipicamente com dor no flanco, hematúria e hipertensão arterial. Cistos hepáticos também podem se desenvolver.
    • Doença renal medular cística: ocorre entre a terceira e a quarta décadas, e manifestações extra-renais limitadas. Os indivíduos com mutações no gene MCKD2 manifestam uremia mais cedo do que aqueles com doença devido a mutações no gene MCKD1 e são mais propensos a desenvolver hiperuricemia e gota.
  • Doença sistêmica associada com cistos renais:
    • Esclerose tuberosa: características clínicas incluem nevos faciais, rabdomiomas cardíacos, epilepsia, angiofibromas e retardo mental. Aproximadamente metade dos pacientes tem vários angiomiolipomas renais. Vinte a 25% dos pacientes têm cistos renais, embora a doença renal cística difusa, que pode resultar em insuficiência renal crônica, seja rara.
    • Síndrome de Von Hippel-Lindau: características clínicas incluem hemangioblastomas na retina e cerebelo, feocromocitoma e doenças císticas dos rins, pâncreas e epidídimo. Os cistos renais são muito comuns, ocorrendo em dois terços dos pacientes. Carcinomas de células renais se desenvolvem em até 40% dos pacientes.
  • Doença renal cística adquirida:
    • Doenca renal cística adquirida: adquirida a doença cística esta pode ser encontrada em pacientes com diferentes etiologias da doença renal terminal, particularmente em pacientes que são dependentes de diálise. A incidência, número e tamanho dos cistos todo o aumento na proporção do tempo de diálise. A maioria dos pacientes é assintomática, mas os sintomas podem incluir hematúria macroscópica, dor no flanco, cólica renal, ou uma massa palpável renal. cistos hemorrágicos ocorre em 50% dos pacientes.
    • Rim esponjo-medular é geralmente detectado na avaliação radiográfica dos adultos com nefrolitíase. Os pacientes também podem ter uma história de hematúria ou infecção do trato urinário. A maioria dos pacientes com rim esponjo-medular, no entanto, são assintomáticos. Cerca de 10% dos pacientes desenvolvem nefrolitíase recorrente, bacteriúria e pielonefrite. O envolvimento é geralmente bilateral.
    • Os cistos simples são geralmente clinicamente silenciosos, embora ocasionalmente possam causar hemorragia e dor aguda.

Exame físico

  • Doença cística renal herdada
    • Doença renal policística do tipo infantil: massas bilaterais do flanco são palpáveis em 30% dos recém-nascidos e crianças com esta doença. As crianças mais velhas podem demonstrar sinais de hipertensão portal.
    • Doença renal policística do tpo adulto: Os rins e fígado podem ser palpáveis.
  • Doença renal cística adquirida: cistos simples raramente se tornam grandes o suficiente para serem palpáveis. 

Ultrassom: a seta indica um cisto de rim

 

 

 

 

O tratamento do cisto de rim: sua retirada

 

 

 

 

Uma punção aspirativa deve ser evitada pois pode leve a uma infecção